1 октября в Твери состоялся научно-практический семинар «Мукополисахаридоз II типа. Современные подходы к терапии – взгляд специалиста». Мероприятие прошло под патронатом главного внештатного генетика Минздрава Тверской области Елены Михайловны Кочегуровой. В качестве спикера также выступила профессор, главный научный сотрудник Научно-исследовательского клинического Института педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Алла Николаевна Семячкина.
Эксперты осветили вопросы дифференциальной диагностики орфанного заболевания мукополисахаридоза II типа, лекарственное обеспечение пациентов, в также современные подходы к терапии.
Елена Михаиловна Кочегурова обратила внимание на опыт применения идурсульфазы бета в качестве ферментозаместительной терапии в мире, а также сделала акцент на вопросах индивидуализации лечебной тактики пациента и правильного подбора терапии. Главный специалист резюмировала, что благодаря своевременно поставленному диагнозу и раннему началу терапии удается существенно улучшить прогноз заболевания.
В последнее время медицинское сообщество уделяет пристальное внимание редким заболеваниям, что в результате позволяет выработать комплексный подход к решению задач обозначенной проблематики.