Оригинальный препарат идурсульфаза бета для лечения редкого (орфанного) заболевания Синдром Хантера (мукополисахаридоз 2-го типа) зарегистрирован в России биофармацевтической компанией «Нанолек» в рамках сотрудничества с южнокорейской компанией Green Cross. Высокая эффективность и безопасность препарата была подтверждена в ходе клинических исследований у пациентов с синдром Хантера. С появлением идурсульфазы бета в России доступ к эффективной и безопасной терапии мукополисахаридоза II типа появится у значительно большего количества пациентов, чем это было ранее. Болезнь Хантера — одна из форм мукополисахаридоза. Этой болезнью страдают, как правило, только мальчики, однако к настоящему моменту описано 7 случаев в мире заболевания у девочек. Заболевание проявляется в раннем возрасте (2-4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста, поражением внутренних органов-сердца, печени, так же происходит задержка интеллекта, особенно при тяжелых формах. При тяжелых формах заболевания пациенты быстро погибают в раннем возрасте, однако при легких и средней степени тяжести заболевания, при своевременно назначенном специфическом лечении продолжительность жизни может достигать 40-50 лет. «Препараты для лечения редких (орфанных) заболеваний - новое стратегическое направление нашей компании. Тем самым в рамках портфеля мы фокусируемся на препаратах, используемых в педиатрии. Наше сотрудничество с одной из крупнейших биотехнологических компаний в Азии Green Cross началось в 2015 году. С этого года препарат идурсульфаза бета локализуется на нашем заводе в Кировской области. Курс лечения препаратом будет значительно эффективнее с точки зрения финансового бремени на систему здравоохранения, чем текущие существующие в стране методы терапии. В планах - регистрация и вывод препарата в странах ЕАЭС»,- говорит Владимир Христенко, президент, «Нанолек». В Российской Федерации, в настоящее время зарегистрировано более 100 пациентов с диагнозом Синдром Хантера и многие пациенты не получают необходимого лечения. «Пациентов, которым диагностируют Синдром Хантера во всем мире и в нашей стране с каждым годом становится все больше. Перед медицинским сообществом встает решение не только профессиональных задач, но и понимание, что финансовое бремя, которое ложится на плечи государства для лечения этих пациентов, колоссальное. Это проблема всех стран, не только России. Мы рады, что новые препараты для лечения редких заболеваний появляются на отечественном рынке. В этом году зарегистрирован новый препарат для лечения МПС 2 типа - Хантераза (Идурсульфаза бета). Мы очень надеемся, что он займёт своё место в списке лекарственных препаратов, незаменимых при лечении пациентов с МПС 2 типа», - Анаит Геворкян, к.м.н., главный врач КДЦ Федерального государственного автономного учреждения “Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей” Министерства здравоохранения РФ. Справка: Мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита в организме фермента идуронат-2-сульфатазы, что приводит к накоплению гепарансульфатов и дерматансульфатов в клетках. Идурсульфаза бета представляет собой очищенную форму лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы. Рекомбинантная человеческая идуронат-2-сульфатаза (рчИДС). рчИДС продуцируется по технологии рекомбинантной ДНК с использованием линии клеток яичника китайского хомячка. МПС II типа встречается с частотой 1:140 000 - 1:156 000 живых новорожденных мальчиков. Единственным возможным, на сегодняшний день, методом патогенетической терапии пациентов с синдромом Хантера является фермент-заместительная терапия.