В Российской детской клинической больнице первый пациент из Астрахани получил инновационную терапию синдрома Хантера (мукополисахаридоза II типа). Благодаря уникальной возможности, предоставляемой Фондом «Круг добра» больным детям и в соответствии с решениями экспертного совета фонда, к которому были привлечены ведущие медицинские эксперты, Россия стала второй страной в мире после Японии, где доступна подобная терапия.
Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной идурсульфазой человека используется для лечения мукополисахаридоза II типа (МПС II) с 2006 года. Пациенты получают препарат внутривенно раз в неделю, однако такой путь введения не позволяет лекарству преодолеть гематоэнцефалический барьер и воздействовать на головной мозг. Поэтому у пациентов с нейропатической формой заболевания продолжает прогрессировать поражение центральной нервной системы.
«Хантераза® Нейро»* (идурсульфаза бета) – первый и единственный в мире зарегистрированный препарат ФЗТ, доставляющий фермент непосредственно в желудочки головного мозга. Интрацеребровентрикулярное введение через порт Оммайя позволяет обойти гематоэнцефалический барьер и воздействовать на неврологические проявления МПС II.
Операцию по установке порта и первую инфузию провел нейрохирург РДКБ Дмитрий Александрович Рещиков.
«Сегодня состоялся старт нового вида лечения для пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. До этого момента дети получали препарат внутривенно. Сейчас фермент доставляется туда, куда нужно, где начинает сразу работать. — отметил доктор. — Мы надеемся, что это будет новый скачок в качестве помощи этим пациентам».
Данные клинических исследований** показывают, что применение «Хантеразы Нейро» в сочетании со стандартной внутривенной ФЗТ позволяет стабилизировать или улучшить неврологическое состояние пациентов с нейропатической формой заболевания.
Российские пациенты получили доступ к этой терапии, в том числе, благодаря многолетнему партнёрству российской фармкомпании «Нанолек» и южнокорейской GC Biopharma.
Важным аспектом внедрения новой терапии является возможность для пациентов получать лечение в своих регионах. Для этого врачи из Астраханской области прошли специальное обучение в РДКБ. Первое введение препарата было проведено совместно с ними. До этого они прошли практический и теоретический курс.
«Мы присутствовали при важнейшем моменте и очень рады, что наши пациенты теперь могут получать такие инновационные лекарства, — рассказала Юлия Александровна Ромахова, врач-педиатр из Знаменска. — Мы смогли присутствовать и на операции по установке порта, и на первом введении препарата. Очень понравилась сама организация процесса, то, как всё объяснили. Мы получили и теоретические, и практические знания, что очень важно в нашей профессии для постоянного совершенствования. Теперь у нас есть возможность дальше помогать нашим пациентам».
Обучение врачей из регионов организовано при содействии «Центра экспертной помощи «Дом Редких». Эта работа является неотъемлемой частью внедрения инновационных методов лечения в России, способствуя не только повышению квалификации медицинских кадров, но и успешному применению новых терапий на практике.
*https://grls.minzdrav.gov.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=a92a7222-c0b4-4c22-bcdf-0049154c3105
**Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021
**Joo-Hyun Seo, et al Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysacchar idosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study2023