26 сентября в Московской области состоялась научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания в практике педиатра», партнером которой стал НАНОЛЕК.

Проблема лечения редких заболеваний является одной из значимых во всем мире, ведь такие болезни характеризуются незначительной распространённостью, а с этим связаны трудности с организацией исследований и производства. Начало лечения на ранних стадиях диагностики позволяет снизить инвалидизацию пациента и даже спасти ему жизнь.

На конференции присутствовали специалисты по редким заболеваниям, а также эндокринологи, генетики и неврологи; профессиональное сообщество обсуждало современные возможности терапии, методы диагностики, организацию медицинской помощи больным редкими заболеваниями.

С докладом на тему лечения мукополисахаридоза выступила профессор Бокова Татьяна Алексеевна, руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД. Она описала маршрутизацию, основные симптомы болезни и лечение при помощи ферментозаместительной терапии, в частности - идурсульфаза бета.

На сегодняшний день НАНОЛЕК является единственной российской компанией, локализующей препарат для лечения мукополисахаридоза 2 типа на территории страны. В 2018 году он был зарегистрирован и включен в список Жизненно необходимых лекарственных препаратов.

Организатором мероприятия выступили Министерство здравоохранения Московской области и Московский областной консультативно-диагностический центр для детей (МОКДЦ).